Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com doenças raras — muitas das quais têm causa genética e afetam o cérebro e o sistema nervoso —, mas a grande maioria dessas condições não possui terapia aprovada. Como cada doença rara afeta menos de 65 em cada 100.000 pessoas, estudá-las e criar novos tratamentos para elas é especialmente desafiador.

Graças a uma generosa doação filantrópica de Ana Méndez (1991) e Rajeev Jayavant (1986), EE (1988) e SM (1988), o MIT está agora pronto para preencher lacunas nesse cenário de pesquisa. Ao estabelecer o Rare Brain Disorders Nexus — ou RareNet — no Instituto McGovern de Pesquisa Cerebral do MIT, os ex-alunos pretendem reunir líderes em pesquisa em neurociência, medicina clínica, defesa do paciente e indústria para otimizar o fluxo de tratamento de distúrbios cerebrais raros, do laboratório à clínica.

“O compromisso de Ana e Rajeev com o MIT formará parcerias cruciais para impulsionar a tradução de descobertas científicas em terapias promissoras e expandir o impacto do Instituto na comunidade de distúrbios cerebrais raros”, afirma a presidente do MIT, Sally Kornbluth. “Somos profundamente gratos por seu papel fundamental no avanço de uma ciência tão crucial e na conscientização sobre condições que há muito tempo são negligenciadas.”

Vários obstáculos têm retardado o processo de pesquisa sobre distúrbios cerebrais raros, do laboratório à clínica. É difícil garantir um número suficiente de pacientes por estudo, e os esforços de pesquisa atuais são fragmentados, já que cada estudo geralmente se concentra em um único distúrbio (há mais de 7.000 distúrbios raros conhecidos, de acordo com a Organização Mundial da Saúde). As empresas farmacêuticas frequentemente relutam em investir em tratamentos emergentes devido ao tamanho limitado do mercado e aos altos custos associados à preparação de medicamentos para comercialização.

Méndez e Jayavant vislumbram que a RareNet finalmente quebrará essas barreiras. "Nossa esperança é que a RareNet permita que líderes na área se reúnam sob uma estrutura compartilhada e impulsionem avanços científicos em diversas condições. Uma descoberta para um distúrbio cerebral raro pode gerar novos insights relevantes para outro", afirma Jayavant. "Ao reunir as melhores mentes da área, estamos confiantes de que o MIT criará o clima científico ideal para produzir candidatos a medicamentos que possam beneficiar um espectro de condições incomuns."

Guoping Feng , Professor James W. (1963) e Patricia T. Poitras em Neurociência e diretor associado do Instituto McGovern, atuará como o primeiro diretor do corpo docente da RareNet. Feng possui um sólido histórico de avanços em estudos sobre terapias para transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo transtornos do espectro autista, síndrome de Williams e formas incomuns de epilepsia. A terapia genética de sua equipe para a síndrome de Phelan-McDermid, um transtorno raro e profundo do espectro autista, foi licenciada para a Jaguar Gene Therapy e está atualmente em fase de testes clínicos. "A RareNet é pioneira em um modelo único para pesquisa biomédica — um modelo que está reimaginando o papel que a academia pode desempenhar no desenvolvimento de terapêuticas", afirma Feng.

A RareNet planeja implementar duas grandes iniciativas: um consórcio global e um acelerador de pipeline terapêutico. O consórcio formará uma rede internacional de pesquisadores, clínicos e grupos de pacientes desde o início. O objetivo é conectar esforços de pesquisa isolados, garantir mais amostras de pacientes, promover o compartilhamento de dados e impulsionar um forte senso de confiança e alinhamento de objetivos em toda a comunidade RareNet. As parcerias dentro do consórcio apoiarão o objetivo do acelerador de pipeline terapêutico: reduzir o risco de descobertas laboratoriais iniciais e acelerar sua tradução para a prática clínica. Ao promover colaborações mais direcionadas — especialmente entre a academia e a indústria — o acelerador preparará potenciais tratamentos para uso clínico da forma mais eficiente possível.

Os laboratórios do MIT estão se concentrando em quatro condições incomuns na primeira onda de projetos RareNet: síndrome de Rett, doença de príons, distúrbios ligados a mutações no gene SYNGAP1 e síndrome de Sturge-Weber. As equipes estão trabalhando para desenvolver novas terapias que possam retardar, interromper ou reverter disfunções no cérebro e no sistema nervoso.

Esses esforços construirão novas pontes para conectar as principais partes interessadas na comunidade de doenças cerebrais raras e romper com as abordagens convencionais de pesquisa. "Rajeev e eu estamos motivados a fomentar colaborações poderosas entre pesquisadores do MIT, clínicos, pacientes e a indústria", afirma Méndez. "Guoping Feng entende claramente nosso objetivo de criar um ambiente onde estudos fundamentais possam prosperar e avançar sem problemas em direção ao impacto clínico."

“As experiências de pacientes e cuidadores, e nosso impacto previsível em suas vidas, nos guiarão e permanecerão na vanguarda do nosso trabalho”, acrescenta Feng. “Por muito tempo, a comunidade de transtornos cerebrais raros foi privada de tratamentos transformadores — e, principalmente, de esperança. A RareNet nos dá a oportunidade de transformar a forma como estudamos essas condições, e de fazê-lo em um momento em que isso é mais necessário do que nunca.”